A, D
Mutacje genowe to zmiany w sekwencji nukleotydów pojedynczego genu. Polegają na podstawieniu, wstawieniu lub usunięciu jednego albo kilku nukleotydów.
Mutacje genowe mogą prowadzić do zmiany jednego aminokwasu w białku, powstania przedwczesnego kodonu STOP albo przesunięcia ramki odczytu, co często skutkuje powstaniem nieprawidłowego białka.
Przykładem mutacji genowej jest mutacja powodująca anemię sierpowatą.
Mutacje chromosomowe to zmiany dotyczące budowy lub liczby chromosomów. Mutacje strukturalne polegają na fragmentacji chromosomu, utracie fragmentu (delecji), jego powieleniu (duplikacji), odwróceniu (inwersji) lub przeniesieniu na inny chromosom (translokacji).
Mutacje liczbowe polegają na zmianie liczby chromosomów w komórce, na przykład trisomii lub monosomii.
Przykładem mutacji chromosomowej jest zespół Downa, spowodowany trisomią chromosomu 21.