Lekarz: Dzień dobry, otrzymałem dziś rano wyniki z laboratorium genetycznego. Ma pani mutację genu BRCA1. Czy słyszała Pani coś tej mutacji?
Pacjentka: Coś słyszałem. Wiem, że moja matka, która zmarła na raka piersi, miała taką mutację. Nie wiem jednak zbyt dużo. Czy da się to wyleczyć?
Lekarz: Mutacja BRCA1 jest związana ze zwiększonym ryzykiem raka piersi o około 50–80%, a raka jajnika o 40%. Predysponuje również do rozwoju raka otrzewnej, jajowodu i okrężnicy. Na razie nic Pani nie dolega, ale musimy zachować czujność onkologiczną. Czy planuje Pani mieć dzieci?
Pacjentka: Nie, mam 3 i nie planuję więcej.
Lekarz: Sugeruję zastanowić się nad profilaktyczną mastektomią oraz prewencyjnym usunięciem przydatków. Jest to często stosowana procedura u kobiet z tą mutacją, która ogranicza ryzyko wystąpienia raka. Proszę również dbać o samobadanie piersi przynajmniej raz w miesiącu. Pokażę Pani, jak to zrobić. Proszę regularnie również regularnie badać się u ginekologa i wykonywać USG piersi przynajmniej raz na 6 miesięcy.
Pacjentka: Dziękuję za informację. Na ten moment jestem w szoku. Muszę przemyśleć, co doktor powiedział
Lekarz: Gdyby miała Pani pytania, chętnie na wszystkie odpowiem. To trudna decyzja.
