Cele poradnictwa genetycznego:
1. Diagnoza i ocena ryzyka wystąpienia choroby genetycznej – poprzez analizę rodowodu specjaliści pomagają ocenić ryzyko wystąpienia choroby
2. Edukacja pacjentów – poradnictwo ma na celu dostarczenie pacjentom rzetelnych informacji na temat dziedziczenia chorób genetycznych, możliwości profilaktyki i leczenia.
3. Wspieranie w podjęciu decyzji dotyczących leczenia, planowania rodziny i profilaktyki
Zadania poradnictwa genetycznego:
1. Zbieranie danych medycznych na temat rodziny i sporządzanie rodowodów
2. Ocena ryzyka genetycznego
3. Rozpoznanie choroby i wyjaśnienie wyników testów genetycznych
4. Pomoc w planowaniu rodziny i doborze leczenia
Poradnictwo genetyczne to dział medycyny, który ma na celu pomóc rodzinom zrozumieć ryzyko chorób genetycznych, mechanizmy ich dziedziczenia oraz możliwe konsekwencje tych chorób, a następnie pomóc podjąć stosowane działania lecznicze i dotyczące planowania rodziny.