1. Medycyna – wykrywanie chorób genetycznych i specyficznych markerów nowotworowych
2. Ewolucja – do badania wzajemnego pokrewieństwa gatunków
3. Antropologia – do badania pokrewieństwa ludzi z różnych obszarów globu. Na tej podstawie można prześledzić wędrówki przodków.
4. Genetyka – do poznania całych genomów gatunków
Sekwencjonowanie DNA to metoda, która umożliwia odczytanie sekwencji nukleotydów w łańcuchu DNA. Pierwszą metodą sekwencjonowania była metoda Sangera, która wymagała odczytu kolejności par zasad przez badacza.
Obecnie zadanie to jest wykonywane przez komputer i nowoczesne oprogramowanie.